2025年6月15-17日，第五屆罕見病臨床研究與轉化研討會將在上海國際醫學園區召開。本屆大會以“從實驗室到病床：縮短罕見病治療最后一公里”為主題，匯集中國科學院院士、三甲醫院臨床團隊及跨國藥企研發負責人，共同破解診療轉化瓶頸。

一、臨床需求驅動的科研突破

真實世界研究：北京協和醫院將發布《中國罕見病診療延誤成本白皮書》，揭示患者平均確診周期達4.2年，直接經濟負擔超28萬元/家庭；

技術轉化：中山一院展示ATTR-CM人工智能輔助診斷系統，將心肌活檢確診率從67%提升至91%；

患者參與：病痛挑戰基金會發布《罕見病臨床試驗患者全周期參與指南》，建立“患者顧問委員會”新機制。

二、全鏈條轉化基礎設施

生物樣本庫2.0：上海交大醫學院建成跨機構樣本共享平臺，覆蓋412種罕見病、17萬份樣本；

支付創新：商保公司聯合推出“孤兒藥費用共擔計劃”，年治療費用超過30萬元可觸發賠付；

區域協作：粵港澳大灣區啟動罕見病診療地圖，實現22家核心醫院檢查結果互認。

三、全球視野下的中國方案

大會將首發《罕見病基因治療中國專家共識》，并促成中美罕見病藥物研發聯盟成立。正如大會主席、瑞金醫院副院長趙維蒞所言：“唯有將患者的每一次就診視為科研機會，才能讓‘醫學孤島’成為‘創新沃土’。”

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